基因缺失可导致儿童“口壮”和过度肥胖

在人们的传统观念中“肥胖、能吃是福”，但最近国内学者证实，一些 “口壮”和过度肥胖的儿童已被专家们诊断为患有Prader-Willi综合征，也被称为“小胖威利”。

　　记者昨天获悉，截至上周，协和医院儿科遗传门诊已经运用甲基化PCR基因检测方法成功诊断了十余例Prader-Willi综合征患儿，并已经开始对他们进行针对性的综合治疗。

　　“小胖威利”是由于第15号染色体的两个等位基因均来自母亲(父源缺失)造成的，发生率1/15。由于临床症状复杂，在生长发育任何阶段表现都不同，该病极易被疏忽而错失治疗时机。多数“小胖威利”在婴儿时期表现为肌张力低下、喂养困难、体重不增、哭声微弱，男孩会出现隐睾、阴茎短小，女孩外阴部发育不全。而从儿童期开始出现食欲大增、无法控制，导致体重急剧增加、有强迫行为，甚至出现轻度或中度智力发育障碍及异常的行为及情绪问题。

　　专家称，由于早期对该疾病认识不足，许多患儿不能得到确切诊断，家长并不知道这是一种疾病，只是觉得孩子能吃应该不是什么坏事。而等到一些严重的临床表现出现时往往错过了治疗的最佳时机，有部分患者在三四十岁就死于心血管疾病。