基因缺陷致人溺水

美国每年大约有4000多人溺水身亡，其中很多人都能找到原因，如肢体痉挛、酒后游泳等。但也有一部分人溺水的原因不明。美国Mayo医院猝死基因学研究实验室的研究人员不久前通过对两名不明原因的溺水身亡者的全基因组序列扫描后发现，原来基因缺陷是“元凶”。

科学家是在人类基因组计划获得的人类基因图谱的帮助下完成这一研究工作的，他们发现了一个可造成人体心脏传导系统发生异常的基因缺陷，这一基因被命名为“RyR2”，有关研究成果发表在《Mayo临床研究进展》上。

RyR2基因的缺陷能够在某种条件的刺激下导致心脏发生异常的电传导，并由此引发突发性心室颤动。患者此时会突然晕厥、跌倒在地，但大多都会在很短的时间内清醒过来；而如果这种事情发生在水中的话，那将是致命的，即使心脏功能恢复正常，也无济于事。实验室负责人说，对于心脏传导系统存在基因缺陷的人来说，游泳是一件十分危险的体育运动。存在这种基因缺陷的人，平时心电图检查是正常的。研究人员推测，大约有10%～20%的不明原因的溺水身亡者有可能追溯到RyR2基因的缺陷。

这是人类发现的第二个可能造成心脏传导异常的基因缺陷。1999年科学家就在《新英格兰医学杂志》上发表文章，也介绍了一个新发现的与影响心脏传导有关的缺陷基因。