镰状细胞贫血病的基因治疗

据Scidev网站2006年1月6日报道，美国的科学家最新研究成果为镰状细胞贫血病患者提供了一种新的基因疗法。这项研究是由美国纽约斯隆－凯特林纪念癌症中心进行的。研究的结果表明，在镰状细胞贫血病的治疗中，医生可以从患者身上提取的干细胞，进行“修复”后重新移植到患者体内，从而避免了为患者到处寻找匹配捐献者的麻烦，这给许多无法找到匹配捐献者的患者带来了希望。这项研究成果发表在今年一月《自然生物科技》上。

贫血病是由单一变异基因引发的全球流行疾病之一，患者的红细胞中含有反常的血红蛋白，形状变成镰状，使其不能有效地携带氧气，并会阻塞细小的血管，因此患者会出现疼痛、器官损伤和中风的症状。这种基因紊乱的疾病常见于非洲和印度、地中海以及中东地区。目前一般采用输血的方法来控制患者的病情，唯一能够使患者痊愈的治疗方法是为病人移植健康的干细胞，干细胞是一种“空板”细胞，能够生成正常的红细胞。不过只有极少一部分患者能找到相匹配的捐献者。

研究人员表示，这个新疗法的第一步，即对提取的干细胞进行修复已被证实是可行的。在研究中，研究人员使用一种被称为“小干预核糖核酸”（siRNA）的基因物质封塞了缺陷的基因，这种基因物质具有分裂其它特定基因的能力。在抑制患者缺陷基因的同时，研究人员成功地用健康的基因将其替换。研究人员目前正在老鼠身上测试这个疗法第二步的可行性，即把修复的干细胞重新移植到患者体内。

此项研究的负责人迈克尔-塞德林表示，尽管这种治疗方法属于尖端科技，但并不意味着它在发展中国家的应用会受到阻碍。虽然治疗像镰状细胞贫血病这样的慢性疾病的费用都很昂贵，但是一次性能治愈的治疗方法在费用上是有竞争力的。不过赛德林警告说，这项研究还处于初期阶段，对于镰状细胞贫血病这种目前还无法治愈的疾病患者来说，它只是提供了治愈的可能性。

英国剑桥大学韦德奥分子医学研究所的韦德奥表示，在实际的应用中，这项疗法的主要的难题是在实验室中把些许细胞繁殖到患者所需的数量，因此还需要大量的研究来完善这种疗法，并准确地评估“小干预核糖核酸”技术的安全性。



英文原文链接参见：http://www.scidev.net/content/news/eng/genetic-fix-for-sickle-cell-disease.cfm